Γονίδιο-ελπίδα για τους διαβητικούς

Ενα γονίδιο, το οποίο δίνει ελπίδα σε τουλάχιστον 170 εκατομμύρια διαβητικά άτομα που παλεύουν καθημερινά με τη νόσο σε παγκόσμιο επίπεδο, ανακάλυψαν ειδικοί του Πανεπιστημίου Μακ Γκιλ στον Καναδά σε συνεργασία με συναδέλφους τους από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο με επικεφαλής έναν έλληνα καθηγητή. Ο κ. Κ. Πολυχρονάκος, διευθυντής του Τμήματος Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Μακ Γκιλ, και οι συνεργάτες του έφεραν στο φως ένα άγνωστο γονίδιο σε ό,τι αφορά τη σύνδεσή του με τον διαβήτη, το RFΧ6.

Οπως αναφέρουν σε μελέτη τους που αναμένεται να δημοσιευθεί στο σημερινό τεύχος της επιθεώρησης «Νature», το συγκεκριμένο γονίδιο μπορεί να αποτελέσει «κλειδί» για την παραγωγή ινσουλινοπαραγωγών κυττάρων τόσο σε άτομα με διαβήτη τύπου 1 που δεν παράγουν καθόλου ινσουλίνη όσο και σε ασθενείς με διαβήτη τύπου 2 των οποίων τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη δυσλειτουργούν.

Ο κ. Πολυχρονάκος εξηγεί μιλώντας στο «Βήμα» ότι η ομάδα του έφθασε στον εντοπισμό του γονιδίου μελετώντας δύο αδέλφια που έπασχαν από ένα σπάνιο σύνδρομο νεογνικού διαβήτη στο οποίο εμφανίζεται παντελής έλλειψη των νησιδίων του Langerhans (συναθροίσεις κυττάρων στο πάγκρεας που παράγουν την ινσουλίνη). «Στα παιδιά αυτά υπήρχε η εξωκρινής μοίρα του παγκρέατος η οποία παράγει σημαντικά ένζυμα, αλλά απουσίαζε η ενδοκρινής μοίρα που αποτελείται από τα νησίδια του Langerhans. Ανάλυση του γονιδιώματός τους μας έδειξε ότι η μετάλλαξη του γονιδίου RFΧ6 ήταν υπαίτια για αυτό το φαινόμενο». Σύμφωνα με τον καθηγητή, είναι γνωστό στους επιστήμονες ότι κύτταρα της εξωκρινούς μοίρας του παγκρέατος μπορούν να μετατραπούν με την κατάλληλη επεξεργασία σε κύτταρα των νησιδίων του Langerhans, δηλαδή σε ινσουλινοπαραγωγά κύτταρα. «Κάτι τέτοιο έχει επιτευχθεί σε ποντίκια, αν και στον άνθρωπο έχει αποδειχθεί ότι είναι πολύ δύσκολο».

Τώρα, όπως σημειώνει ο κ. Πολυχρονάκος, το γονίδιο RFΧ6, το οποίο «εκτιμώ πως είναι το σημαντικότερο σε ό,τι αφορά αυτή τη διαδικασία της μετατροπής των κυττάρων», δείχνει τον δρόμο προς την ενδογενή παραγωγή ινσουλίνης από τα διαβητικά άτομα με την κατάλληλη επιστημονική… χείρα βοηθείας. «Η νέα ανακάλυψη φέρνει πιο κοντά την ημέρα κατά την οποία θα βρούμε μια αποτελεσματική θεραπεία για τον διαβήτη. Τώρα που πλέον γνωρίζουμε ότι το συγκεκριμένο γονίδιο έχει ζωτικό ρόλο στη διαδικασία παραγωγής ινσουλίνης, ανοίγει η πόρτα για τη χρήση προσεγγίσεων όπως η γονιδιακή θεραπεία, που θα επιτρέπει τη δημιουργία νέων νησιδίων του Langerhans από κύτταρα του υπόλοιπου παγκρέατος».

Βέβαια, μια τέτοια σωτήρια λύση για τους διαβητικούς βρίσκεται ακόμη αρκετά χρόνια μακριά, παραδέχεται ο καθηγητής.